ARNT2基因突变可致取而代之先天畸形综合征
2022-01-31 09:53 来源：忻州男科医院
Fig: ARNT2特异性分析
中所枢神经系统(CNS)的胚胎涉及一系列非常复杂的政治事件，包括复杂的三维空间与间隔时间上协调控制线粒本体信号传导，线粒本体迁移，增殖与发挥作用。在胚胎期CNS中所，碱性旋转-环-旋转基因表达系数在调控线粒本体发挥作用、维持线粒本体循环中所起重要作用。来自美国大欧蒙德街儿童医院儿童肥胖研究院与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形综合症透过遗传学研究，并将研究结果刊出在2013年9月10日《脑》(Brain)周报上。编者推测可编码碱性旋转-环-旋转基因表达系数的ARNT2突变上不存在一种移码甲基化，导致了该先天畸形综合症。
编者在一个有六名患儿且血缘紧密的家族中所推测了一种都未刊文过的综合症，其形态为继发性（生于后的）小头畸型伴额脊髓小头、多发性垂本体激素缺乏、严重的视觉损害与脾脏泌尿道异常。编者对该家族透过进一步的遗传学研究，纯合子导向与外显子序列测定揭示了病症的ARNT2突变(c.1373_1374dupTC)上不存在一个一新纯合性移码甲基化，该突变编码碱性旋转-环-旋转基因表达系数。此甲基化导致病症如此一来纤维线粒本体中所ARNT2基因表达本体和蛋白表示增大，不能达到检测水平，这与无义密码子介导甲基化基因表达本体挥发及ARNT2新功能缺失相符。编者还推测ARNT2在包括下丘脑在内的中所枢神经系统中所以及人胚胎胚胎过程的肾管中所不存在表示。
该研究首次不可否认ARNT2在人类下丘脑-垂本体齿轮、生于大腿胚胎及视觉与脾脏新功能中所的关键作用，不太可能导致透过性神经新功能异常、先天性垂本体机能减退与脑部后的视觉渠道新神经性。
查看信源地址
编辑： 杨丽立
-
睾丸炎初期有什么症状
在日常生活中，睾丸炎是较为高发的男性泌尿感染病症之一，男性患睾丸炎后，容易并发多种生殖器炎症，影响正常 成分，造成死精，无精等，甚至完全...[详细]
标签：
2019-10-17
-
什么是急性附睾炎-对男性的伤害大吗-
急性附睾炎为附睾的非特异性感染，是阴囊内最常见的感染性病症。多由于后尿道炎、前列腺炎及精囊炎沿输精管逆行感染所致，血行感染少见。致病菌...[详细]
标签：
2019-10-16
-
睾丸炎都有那些常见的临床症状
睾丸炎的症状主要是以睾丸的疼痛为主，所以说，睾丸炎的症状还是较为明显的，另外，须要重视的是，睾丸一般不会呈现疼痛，而万一呈现疼痛的情况...[详细]
标签：
2019-10-11
-
附睾炎要不要切除睾丸吗？
附睾炎要不要切除睾丸吗？对于男性患上睾丸炎要不要切除睾丸，这就须要根据患者的具体情况来进行决定，针对病症较为加重的男性来说是须要进行睾...[详细]
标签：
2019-10-07
-
万艾可在口服时的副作用有什么
随着生活中阳痿患者的逐渐增加，较多患者都会陷入这种病症的折磨与摧残，要是想远离病症的话，患者能够尝试进行药物治疗，万艾可就是一种不错的...[详细]
标签：
2019-09-27
